ESTUDIOS DE ADN
LAS HUELLAS DE IDENTIFICACIÓN NO SOLO SON DIGITALES, SINO TAMBIÉN GENÉTICAS
*Por Fernando Giusio
Organizado por el Servicio de Huellas Digitales Genéticas de la Facultad
de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires y la Sociedad
Argentina de Genética Forense, se desarrolló el Simposio Internacional
“Aplicación de los polimorfismos genéticos en identificación humana,
rastreo de la ascendencia y su impacto en la medicina translacional”.
Participaron expertos de Alemania, Holanda y Brasil, además de reconocidos
genetistas argentinos.
El objetivo fue actualizar los conocimientos sobre los marcadores
utilizados en la identificación forense, en el análisis de la
ancestralidad mediante marcadores genéticos y en el establecimiento del
fenotipo a partir del genotipo.
Durante nueve años y un poco más, un reo estadounidense condenado a la
pena de muerte escribió cientos de cartas en el desesperado, y por
entonces, al parecer, infructuoso intento de demostrar su inocencia.
Siempre firmaba sus cartas de este idéntico modo: Kirk Noble Bloodsworth,
AIM (An Innocent Man, Un hombre inocente, en español).
Los últimos dos años de su encarcelamiento, Kirk los vivió en el lúgubre
Pabellón de la Muerte. Había sido condenado, sobre la base de testimonios,
a morir por haber violado y asesinado a Dawn Hamilton, una niña de 9 años,
cerca de Baltimore, en 1984. Kirk tenía 23 años y acababa de casarse.
“AIM”, “AIM”, “AIM” repetía en sus atribuladas cartas. El tiempo de ser
ejecutado se acercaba… Pero, algo impensado iba a ocurrir.
Fue un libro lo que le salvó la vida. Como bibliotecario de la cárcel,
leía todo lo que pasara por sus manos, tal lo que le contó Kirk a Thomas
Sparrow, corresponsal de BBC Mundo en Washington, en una entrevista
realizada la semana pasada.
Como relató Sparrow: “En ese tiempo en prisión conoció un libro del
escritor Joseph Wambaugh que detalla cómo el ADN había sido utilizado para
arrestar al culpable de un crimen en Gran Bretaña”. A lo que agregó:
“Bloodsworth, entonces, tuvo lo que él llama su “momento eureka”. `Si uno
puede condenar a alguien por el ADN, uno también puede liberar a alguien
por el ADN`, dice que pensó”. Se refiere a la obra de Wambaugh The
Blooding, que relata uno de los primeros casos en que el ADN sirvió para
condenar en 1987 al homicida Colin Pitchfork, quien había violado y
estrangulado a dos chicas de 15 años en Leicester, Inglaterra.
Luego de un largo derrotero de peripecias, el 28 de junio de 1993
Bloodsworth fue liberado, al haberse comprobado que no era el culpable del
crimen de Dawn. Se convirtió, así, en el primer condenado injustamente a
muerte en los Estados Unidos que logró salvar su vida gracias al análisis
de ADN.
ESTUDIOS DE ADN
LAS HUELLAS DE IDENTIFICACIÓN NO SOLO SON DIGITALES, SINO TAMBIÉN GENÉTICAS
*Por Fernando Giusio
Organizado por el Servicio de Huellas Digitales Genéticas de la Facultad
de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires y la Sociedad
Argentina de Genética Forense, se desarrolló el Simposio Internacional
“Aplicación de los polimorfismos genéticos en identificación humana,
rastreo de la ascendencia y su impacto en la medicina translacional”.
Participaron expertos de Alemania, Holanda y Brasil, además de reconocidos
genetistas argentinos.
El objetivo fue actualizar los conocimientos sobre los marcadores
utilizados en la identificación forense, en el análisis de la
ancestralidad mediante marcadores genéticos y en el establecimiento del
fenotipo a partir del genotipo.
Durante nueve años y un poco más, un reo estadounidense condenado a la
pena de muerte escribió cientos de cartas en el desesperado, y por
entonces, al parecer, infructuoso intento de demostrar su inocencia.
Siempre firmaba sus cartas de este idéntico modo: Kirk Noble Bloodsworth,
AIM (An Innocent Man, Un hombre inocente, en español).
Los últimos dos años de su encarcelamiento, Kirk los vivió en el lúgubre
Pabellón de la Muerte. Había sido condenado, sobre la base de testimonios,
a morir por haber violado y asesinado a Dawn Hamilton, una niña de 9 años,
cerca de Baltimore, en 1984. Kirk tenía 23 años y acababa de casarse.
“AIM”, “AIM”, “AIM” repetía en sus atribuladas cartas. El tiempo de ser
ejecutado se acercaba… Pero, algo impensado iba a ocurrir.
Fue un libro lo que le salvó la vida. Como bibliotecario de la cárcel,
leía todo lo que pasara por sus manos, tal lo que le contó Kirk a Thomas
Sparrow, corresponsal de BBC Mundo en Washington, en una entrevista
realizada la semana pasada.
Como relató Sparrow: “En ese tiempo en prisión conoció un libro del
escritor Joseph Wambaugh que detalla cómo el ADN había sido utilizado para
arrestar al culpable de un crimen en Gran Bretaña”. A lo que agregó:
“Bloodsworth, entonces, tuvo lo que él llama su “momento eureka”. `Si uno
puede condenar a alguien por el ADN, uno también puede liberar a alguien
por el ADN`, dice que pensó”. Se refiere a la obra de Wambaugh The
Blooding, que relata uno de los primeros casos en que el ADN sirvió para
condenar en 1987 al homicida Colin Pitchfork, quien había violado y
estrangulado a dos chicas de 15 años en Leicester, Inglaterra.
Luego de un largo derrotero de peripecias, el 28 de junio de 1993
Bloodsworth fue liberado, al haberse comprobado que no era el culpable del
crimen de Dawn. Se convirtió, así, en el primer condenado injustamente a
muerte en los Estados Unidos que logró salvar su vida gracias al análisis
de ADN.
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ESTUDIOS DE ADN
LAS HUELLAS DE IDENTIFICACIÓN NO SOLO SON DIGITALES, SINO TAMBIÉN GENÉTICAS
Se realizó en Buenos Aires el Seminario internacional sobre polimorfismos genéticos y sus impactos en la Justicia y la Salud
*Por Fernando Giusio
Organizado por el Servicio de Huellas Digitales Genéticas de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires y la Sociedad Argentina de Genética Forense, se desarrolló el Simposio Internacional “Aplicación de los polimorfismos genéticos en identificación humana, rastreo de la ascendencia y su impacto en la medicina translacional”.
Participaron expertos de Alemania, Holanda y Brasil, además de reconocidos genetistas argentinos.
El objetivo fue actualizar los conocimientos sobre los marcadores utilizados en la identificación forense, en el análisis de la ancestralidad mediante marcadores genéticos y en el establecimiento del fenotipo a partir del genotipo.
Durante nueve años y un poco más, un reo estadounidense condenado a la pena de muerte escribió cientos de cartas en el desesperado, y por entonces, al parecer, infructuoso intento de demostrar su inocencia. Siempre firmaba sus cartas de este idéntico modo: Kirk Noble Bloodsworth, AIM (An Innocent Man, Un hombre inocente, en español).
Los últimos dos años de su encarcelamiento, Kirk los vivió en el lúgubre Pabellón de la Muerte. Había sido condenado, sobre la base de testimonios, a morir por haber violado y asesinado a Dawn Hamilton, una niña de 9 años, cerca de Baltimore, en 1984. Kirk tenía 23 años y acababa de casarse.
“AIM”, “AIM”, “AIM” repetía en sus atribuladas cartas. El tiempo de ser ejecutado se acercaba… Pero, algo impensado iba a ocurrir.
Fue un libro lo que le salvó la vida. Como bibliotecario de la cárcel, leía todo lo que pasara por sus manos, tal lo que le contó Kirk a Thomas Sparrow, corresponsal de BBC Mundo en Washington, en una entrevista realizada la semana pasada.
Como relató Sparrow: “En ese tiempo en prisión conoció un libro del escritor Joseph Wambaugh que detalla cómo el ADN había sido utilizado para arrestar al culpable de un crimen en Gran Bretaña”. A lo que agregó: “Bloodsworth, entonces, tuvo lo que él llama su “momento eureka”. `Si uno puede condenar a alguien por el ADN, uno también puede liberar a alguien por el ADN`, dice que pensó”. Se refiere a la obra de Wambaugh The Blooding, que relata uno de los primeros casos en que el ADN sirvió para condenar en 1987 al homicida Colin Pitchfork, quien había violado y estrangulado a dos chicas de 15 años en Leicester, Inglaterra.
Luego de un largo derrotero de peripecias, el 28 de junio de 1993 Bloodsworth fue liberado, al haberse comprobado que no era el culpable del crimen de Dawn. Se convirtió, así, en el primer condenado injustamente a muerte en los Estados Unidos que logró salvar su vida gracias al análisis de ADN. (Nota 1)
Desde mediados de la década de 1980 a la actualidad no han pasado demasiados años, sin embargo, ya no es posible pensar las prácticas forenses, que han permitido la resolución de casos como el de Kirk Bloodsworth y tantos otros miles en el mundo, ni el establecimiento de filiaciones, sin los análisis de ADN. También fueron notables los desarrollos que en los últimos años experimentaron las técnicas moleculares implicadas en la realización de los estudios.
“Los polimofismos de ADN han sido las bases para el desarrollo del marco teórico y metodológico que subyace la identificación humana. Pero, hay que destacar, que la metodología y el conjunto de marcadores polimórficos cambiaron drásticamente, y han proporcionado un gran incremento en el poder de identificación. También han permitido obtener información valiosa a partir de ADN altamente degradado, trazar la ascendencia o identificar sistemas situados dentro de las regiones no recombinantes del genoma”, explicó el doctor Daniel Corach, director del Servicio de Huellas Digitales Genéticas (SHDG) de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires.
El SHDG fue creado en 1991, y constituyó uno de los primeros laboratorios de estudios genéticos de América Latina (Ver Recuadros 1 y 2). Ha contribuido en la investigación de más de 12.000 causas judiciales (tanto en el fuero Civil como en el Penal) que involucraron más de 40.000 determinaciones genéticas y ha intervenido en peritajes en casos de resonado impacto social, como las voladuras de la Embajada de Israel y la AMIA, los accidentes del avión de LAPA y el de Sol, los casos Yabrán, Carrasco y el de las turistas francesas, y más recientemente, en el caso Ángeles Rawson.
Corach ha sido el organizador del Simposio Internacional “Aplicación de los polimorfismos genéticos en identificación humana, rastreo de la ascendencia y su impacto en la medicina translacional”, realizado en el Ministerio de Seguridad de la Nación, en la Ciudad Autónoma de Buenos Aires el 28 y 29 de noviembre. Como actividad presimposio, el 27 de noviembre, se llevaron a cabo las XI Jornadas de la Sociedad Argentina de Genética Forense, cuyo tema central fue la presentación y discusión de los resultados del Ejercicio Colaborativo de Control de Calidad, en el que participan laboratorios tanto del ámbito oficial como privado, dedicados a la identificación humana. Esta constituye una actividad anual que se realiza de manera ininterrumpida desde el año 2000, que permite optimizar la calidad de los de los laboratorios que participan en el ejercicio. En esta oportunidad la coordinación del ejercicio estuvo a cargo de la doctora Andrea Sala, integrante del SHDG y el propio Corach. En la discusión del Control de Calidad 2013 participaron 26 laboratorios de genética de todo el país.
Al simposio fueron invitados destacados especialistas internacionales, entre los que puede citarse a los doctores Leonor Gusmao y la doctora Virginia Ramallo de Brasil; el doctor Manfred Kayser, de Holanda; el doctor Lutz Roewer, de Alemania; la doctora María Eugenia D`Amato, de Sudáfrica; además de los referentes nacionales de mayor trayectoria en el campo.
El simposio tuvo, principalmente, dos enfoques: uno referido al aspecto forense, y otro, al análisis de marcadores genéticos que aportan información sobre contribuciones étnicas , a nivel individual y su posible correlación con respuestas terapéuticas sobre pacientes afectados por diferentes patologías, estudios que se encuadran en el marco de la llamada “medicina translacional”, es decir la medicina que en los hospitales brinda un aporte asistencial, pero al mismo tiempo esos pacientes participan en trabajos de investigación que permiten ampliar el conocimiento de las patologías de las cuales están afectados”, señaló Corach, quien es investigador principal del CONICET.
“Cada persona –reseñó Corach— es el resultado de la interacción de distintos aportes ancestrales asociables con grupos étnicos, resulta posible suponer que haya una respuesta diferencial de acuerdo con el background genético que cada uno tiene, pudiéndose de esta manera correlacionar los resultados con la sensibilidad a un determinado tratamiento, o bien mejorar la respuesta ante un determinado fenómeno”.
Otro tema de relevancia en el encuentro científico internacional fueron los estudios de ancestralidad. “Además de la utilización directa en identificación humana, algunos marcadores genéticos permiten obtener información adicional referente al origen ancestral o geográfico de un individuo”, puntualizó Corach, también profesor asociado en la Cátedra de Genética y Biología Molecular de la Facultad de Farmacia y Bioquímica, UBA. A lo que agregó: “Estos marcadores son transmitidos tanto uni como biparentalmente”.
Uno de los aspectos clave a la hora de caracterizar cualquier conjunto de polimorfismos con fines de identificación o rastreo de origen étnico o geográfico consiste en disponer de muestras representativas a nivel global, regional, e incluso, local. “Este objetivo se logra a través de una intensa colaboración entre laboratorios, que permite recopilar grandes conjuntos de datos que hacen posible una comprensión profunda y la evaluación de la utilidad de esos sistemas diagnósticos”, destacó el genetista de la UBA.
La composición poblacional de la mayoría de los países está lejos de ser homogénea. “Por el contrario –dijo Corach— la situación más frecuente refleja que han sido diversos los contribuyentes de origen ancestral los que han participado en la construcción de las poblaciones actuales”. Como destacó el científico, debido a las dos olas inmigratorias producidas durante un período relativamente reciente –estimado en unas 20 generaciones apenas—el continente americano ofrece un modelo único de investigación. Tal interés se incrementa debido a las diferencias históricas de cada país del continente y la forma en que los conquistadores trataron a las poblaciones originarias y a los esclavos traídos desde el continente africano.
Por ejemplo, estudios desarrollados por el equipo de investigación que dirige Corach con poblaciones argentinas de distintas regiones del país, muestran que más del 50% de la población presenta algún componente nativo. “No somos tan europeos como pensamos”, resaltó Corach.
“Toda América latina tiene un componente étnico muy complejo, porque tuvieron un aporte constitutivo nativo americano, un aporte europeo, a partir del siglo XVI y un componente africano aportado forzosamente por los conquistadores como fuerza de trabajo. En muchos países, como el Brasil, estos componentes están distribuidos en porcentajes más equitativos, no así en la Argentina, donde tenemos un componente africano muy bajo, y un componente europeo significativamente alto en los linajes paternos, pero menor en los linajes maternos”, relató Corach.
“La más notable fuerza evolutiva que actúa en las poblaciones humanas de América –prosiguió Corach— es el flujo de genes a través de la mezcla interétnica. El análisis de estas poblaciones diferencialmente mezcladas diferirá claramente entre sí, y con respecto a las poblaciones parentales que han contribuido a su acervo genético.
Esas condiciones pueden ser caracterizadas mediante el análisis de los polimorfismos genéticos, para así comprender mejor las características fisiológicas, pero también la predisposición a desarrollar determinadas enfermedades genéticas y las respuestas posibles a diversos medicamentos o tratamientos médicos.
En el transcurso del simposio también fueron presentadas tres bases de datos genéticos de referencia de gran relevancia, dos de cromosoma Y y una de marcadores autosómicos, destinados a la identificación forense. Asimismo, fueron expuestos resultados de investigaciones realizadas en poblaciones africanas, efectuadas desde una óptica forense y demográfica molecular, y trabajos sobre medicina translacional, que hacen a la cuestión social y sanitaria.
Nota 1. Sparrow, Thomas. “El primer condenado a muerte que se salvó por su ADN”. BBC Mundo, Washington, 26 de noviembre de 2013.
ANTECEDENTES DEL SHDG
El vertiginoso desarrollo de las técnicas de identificación molecular, que comenzaron a emplearse en Gran Bretaña en 1985 en el ámbito civil y dos años después en el penal, requieren de un continuo flujo de información desde los centros de investigaciones en los que se desarrollan e implementan estas nuevas herramientas, hacia los ámbitos judiciales en los que tales herramientas pueden ser empleadas.
El Servicio de Huellas Digitales Genéticas de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires, creado en 1991 y dirigido por el doctor Daniel Corach es el primer centro institucional argentino, y uno de los primeros latinoamericanos, dedicado a la Biología Molecular Forense. La permanente innovación metodológica y el desarrollo de nuevas técnicas en el ámbito forense internacional dictan la necesidad de actualización que se reflejan en la incorporación de sistemas de análisis validados internacionalmente.
En este Servicio fueron realizadas numerosas investigaciones que condujeron a la resolución de causas civiles y criminales mediante el empleo de técnicas moleculares de identificación de individuos, restos humanos y manchas de fluidos biológicos. Si bien los estudios de filiación constituyeron los primeros análisis efectuados por el Servicio, la preponderancia de casos fue desplazada hacia las identificaciones cadavéricas, análisis de violaciones e identificaciones de rastros, que exhiben en su conjunto un mayor nivel de dificultad analítica.
El SHDG ha participado en más de 12.000 casos hasta el momento. Trabaja permanentemente con el Poder Judicial de la Nación, desde 1.992 de manera ininterrumpida, y con varias jurisdicciones provinciales. Entre los casos más resonantes pueden citarse, la identificación de las víctimas de la voladura de la Embajada de Israel y de la AMIA, el trabajo con las Abuelas de Plaza de Mayo, el caso Yabrán, el caso del soldado Carrasco, el de las turistas francesas y, más recientemente, el caso Ángeles Rawson.
El incremento de laboratorios dedicados a la identificación humana condujo a, por un lado, cambios en la frecuencia de casos solicitados, por otro, la difusión pública de este tipo de análisis determinó que a partir de 1998 se produjera un notable incremento de los estudios de filiación en forma particular.
En la actualidad, el SHDG aporta a la comunidad forense las bases de datos de referencia para los marcadores genéticos más empleados. Esta contribución hace posible disponer de datos para las diferentes regiones y provincias de nuestro país, proporcionando además información relevante potencialmente aplicable en estudios de antropología molecular.
El Servicio está integrado por cuatro científicos y un coordinador, el doctor Corach. Se trata de un organismo de autogestión que ofrece sus servicios a precios razonables, para costear los gastos del laboratorio y la renovación de equipamiento, que por cierto, se encuentra a la altura de cualquier laboratorio de relevancia mundial.
Hoy en la República Argentina, 23 provincias tienen su propio laboratorio, adecuadamente equipado y con profesionales idóneos, muchos de ellos formados en el SHDG. “La idea es que estos laboratorios se integren en una red federal forense”, señaló el doctor Daniel Corach. Y advirtió que un problema es que los insumos, es decir los reactivos que utilizan en su labor cotidiana, tiene un alto costo.
Destacó el genetista de la UBA que, mayoritariamente, esos insumos provienen de los Estados Unidos y también de Alemania, y se adquieren certificados y validados como tales. “Sería de interés producir estos kits en el país, no sólo para abaratar costos, sino como un proyecto de consolidación institucional”, concluyó Corach.
Fuente: www.ffyb.uba.ar Servicio de Huellas Genéticas
INFORMACIÓN TÉCNICA
Variación – Polimorfismos
La variación es la primera magnitud que define el potencial evolutivo de una población. Sin variación no hay evolución. Aunque el grado de variación existente en una población puede estar determinado por la selección natural, la variación es un principio explicativo en sí misma (Lewontin, 1974). Se parte de su existencia y sólo posteriormente se podrá analizar cómo la selección la modula.
El análisis y descripción de la variación en la naturaleza ha jugado y juega un papel principal en los estudios evolutivos experimentales (Lewontin, 1974). Se distinguen varios niveles de variación. Así, la variación puede ser fenotípica o genotípica. La primera puede subdividirse a su vez en morfológica, fisiológica o conductual.
Otra forma de clasificar la variación es en cuantitativa y cualitativa. La cuantitativa puede ser continua o discreta. Al tratar con la variación cuantitativa, un parámetro estadístico descriptivo de la variación es al mismo tiempo un concepto y parámetro evolutivo básico: la varianza poblacional (σ2). Este parámetro es de importancia fundamental en la ecuaciones dinámicas para caracteres cuantitativos o biométricos (Lande, 1976b; Bulmer, 1980).
La variación cualitativa es conocida normalmente como polimorfismo. Ford (1964) define un polimorfismo excluyendo la mutación como su causa, pero es posible la existencia de un polimorfismo con frecuencias apreciables en más de una variante por equilibrio entre la mutación y la deriva (Kimura 1968, 1983). Luego, una definición más general de polimorfismo genético es la presencia en la misma población de dos o más alelos en un locus, cada uno con una frecuencia apreciable, bien sea estable o transitoriamente (Cavalli-Sforza & Bodmer, 1971).
Como Ford (1971) señala, la simple presencia de un polimorfismo en una población advierte de una situación importante para estudiar y detectar selección en acción. Para la descripción de los polimorfismos genéticos (factores mendelianos) se usan las frecuencias genotípicas y/o alélicas. También se utilizan parámetros como la heterocigosidad media por locus, H (o conjunto de loci, H), o medidas de la varianza genética (Hedrick, 1983; Weir, 1990). Las causas de la variación fenotípica son atribuibles a componentes genéticos y ambientales (Falconer, 1981). La fuente última de variación genética es la mutación (Watson et al., 1987).
Fuente: Genética de poblaciones. http://bioinformatica.uab.es/base/base3.asp?sitio=geneticapoblaciones&anar=selecc&item=variacion
Fernando Giusio es médico oftalmólogo, se formó en periodismo médico y temas de salud en el Curso de Periodismo Médico de la Sociedad Argentina de Periodismo Médico (SAPEM), de la Asociación Médica Argentina (AMA). Para esta producción colaboró con el Centro de Divulgación Científica de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires (CDC, FFyB-UBA).
Edición textual: Amalia Beatriz Dellamea (CDC, FFyB-UBA).
