{"id":46404,"date":"2015-09-15T17:42:11","date_gmt":"2015-09-15T17:42:11","guid":{"rendered":"https:\/\/palermonline.com.ar\/wordpress\/?p=46404"},"modified":"2021-07-10T20:45:31","modified_gmt":"2021-07-10T20:45:31","slug":"hemocromatosis-hereditaria-una-enfermedad-poco-conocida","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/palermonline.com.ar\/wordpress\/hemocromatosis-hereditaria-una-enfermedad-poco-conocida\/","title":{"rendered":"Hemocromatosis hereditaria: una enfermedad poco conocida"},"content":{"rendered":"<p>Colaboraci\u00f3n de \u00c9rica De Conti*<br \/>\nCentro de Divulgaci\u00f3n Cient\u00edfica<br \/>\nFacultad de Farmacia y Bioqu\u00edmica<br \/>\nUniversidad de Buenos Aires<\/p>\n<p>Un porcentaje considerable de la poblaci\u00f3n podr\u00eda padecer, sin saberlo, de exceso de hierro a causa de alteraciones gen\u00e9ticas. La sobreexposici\u00f3n al hierro fue asociada con el desarrollo, en el largo plazo, de numerosas enfermedades, algunas de origen gen\u00e9tico, como la hemocromatosis, y otras,  como distintos tipos de c\u00e1ncer, enfermedades cardiovasculares y diabetes tipo 2.<\/p>\n<p>Estudios realizados por un grupo de investigadores de la Facultad de Farmacia y Bioqu\u00edmica de la Universidad de Buenos Aires (UBA) y del Hospital de Cl\u00ednicas, tambi\u00e9n de la UBA, hallaron que un 26,5 % de las personas analizadas presentaban alguna alteraci\u00f3n gen\u00e9tica asociada al gen HFE, que podr\u00eda llevarlos a padecer hemocromatosis hereditaria. No obstante, del 75 % restante, que no mostr\u00f3 estas alteraciones, algunos podr\u00edan estar experimentando otras alteraciones gen\u00e9ticas, recientemente descriptas, y que tambi\u00e9n producen modificaciones en el metabolismo del hierro.<\/p>\n<p>Estas revelaciones se ven agravadas por el elevado consumo de hierro en la dieta, aportado principalmente por las carnes rojas, que constituyen la base de la alimentaci\u00f3n de las poblaciones del R\u00edo de la Plata. A esto se suma que algunos alimentos, como las harinas de trigo y los l\u00e1cteos, entre otros, tienen hierro agregado con el fin de subsanar los d\u00e9ficits en poblaciones vulnerables, como embarazadas y ni\u00f1os.<\/p>\n<p>El equipo de investigadores est\u00e1 integrado por expertos de la C\u00e1tedra de Nutrici\u00f3n de la Facultad de Farmacia y Bioqu\u00edmica de la Universidad de Buenos, el Departamento de Bioqu\u00edmica Cl\u00ednica, Secci\u00f3n de Hematolog\u00eda (INFIBIOC) perteneciente a la misma facultad, y el Departamento de Hemoterapia del Hospital de Cl\u00ednicas \u201cGral. Jos\u00e9 de San Mart\u00edn\u201d de la Facultad de Medicina de la UBA.<\/p>\n<p>El hierro se encuentra en los gl\u00f3bulos rojos, formando parte de una prote\u00edna \u2013la hemoglobina\u2014que distribuye el ox\u00edgeno a los distintos tejidos. As\u00ed como el joven del delivery utiliza su motocicleta para repartir pizza, el hierro utiliza los gl\u00f3bulos rojos para distribuir el ox\u00edgeno por las rutas sangu\u00edneas; recoge el ox\u00edgeno desde los pulmones y se lo entrega a las c\u00e9lulas que lo utilizan para su metabolismo. A cambio, las c\u00e9lulas le \u201cpagan\u201d con di\u00f3xido de carbono, que es nuevamente transportado hacia los pulmones para su eliminaci\u00f3n. El hierro se encuentra en cada c\u00e9lula del organismo puesto que interviene en la respiraci\u00f3n celular, proceso por el cual la c\u00e9lula obtiene energ\u00eda. En este proceso, el hierro experimenta una alta capacidad de oxidarse y reducirse, es decir, una capacidad de ceder electrones y acopiar ox\u00edgeno e, inversamente, tomar electrones y donar ox\u00edgeno. El excedente se encuentra como hierro libre y genera radicales libres del ox\u00edgeno, los que da\u00f1an las c\u00e9lulas.<\/p>\n<p>En la investigaci\u00f3n mencionada los cient\u00edficos argentinos estudiaron muestras de sangre pertenecientes a donantes varones sanos mayores de 18 a\u00f1os en el Hospital de Cl\u00ednicas Gral. Jos\u00e9 de San Martin de la UBA. \u201cEn las muestras de sangre analizamos la concentraci\u00f3n de ferritina s\u00e9rica, principal prote\u00edna almacenadora de hierro; y el porcentaje de saturaci\u00f3n de transferrina, prote\u00edna transportadora de hierro en el plasma sangu\u00edneo\u201d, explica la doctora Silvia Langini, profesora adjunta de la c\u00e1tedra de Nutrici\u00f3n en la Facultad de Farmacia y Bioqu\u00edmica de la UBA.<\/p>\n<p>El exceso de hierro fue asociado a numerosas patolog\u00edas. \u201cLos radicales libres del ox\u00edgeno se generan a medida que la transferrina se satura y comienza a quedar hierro libre. Nuestro organismo tiene sistemas para destruir los radicales libres, pero si su capacidad se ve sobrepasada hay riesgo de padecer enfermedades, entre ellas distintas formas de c\u00e1ncer, enfermedades cardiovasculares, diabetes tipo 2\u201d, dice la investigadora argentina. \u201cQuienes padecen hemocromatosis hereditaria, absorben cantidades m\u00e1s altas de hierro a partir de una dieta que lo contiene en cantidades normales, eso lleva a que, a trav\u00e9s del tiempo,  el hierro vaya acumul\u00e1ndose en el organismo\u201d, agrega Langini.<\/p>\n<p>En las personas que participaron en el estudio se analizaron las tres mutaciones m\u00e1s conocidas asociadas al gen HFE, cuya alteraci\u00f3n produce hemocromatosis hereditaria: la H63D, la S65C y la C282Y. Cerca de un 26% de las personas mostr\u00f3 tener esas alteraciones, pero s\u00f3lo dos personas conoc\u00edan su diagn\u00f3stico cl\u00ednico y realizaban tratamiento de la enfermedad. A su vez, un 26,5% revelaron tener valores de ferritina s\u00e9rica mayores a 300ng\/ml, pero s\u00f3lo algunos de ellos \u2013un 7 % del total de donantes\u2013 exhib\u00edan las transformaciones gen\u00e9ticas estudiadas. \u201cEsto parece indicar que las posibles alteraciones gen\u00e9ticas tendr\u00edan relevancia epidemiol\u00f3gica en la poblaci\u00f3n. Un factor que se suma, y aporta as\u00ed un mayor riesgo, es la tendencia a consumir dietas con elevado contenido de hierro, y m\u00e1s incluso, fortificadas; de esta forma, hay gente que padece exceso de hierro y, al no saberlo, aporta a\u00fan m\u00e1s de este mineral con la alimentaci\u00f3n que consume\u201d, advierte Langini. Y concluye: \u201cCada vez se conocen m\u00e1s trastornos del metabolismo del hierro. Ser\u00eda, entonces, fundamental  rastrear la sobrecarga de este elemento y sus factores predisponentes para prevenir efectos adversos asociados\u201d.<\/p>\n<p>\u00bfQu\u00e9 son las especies reactivas del ox\u00edgeno?<br \/>\nSon mol\u00e9culas muy peque\u00f1as  y, como su nombre lo indica, son muy reactivas debido a que tienen un electr\u00f3n sin aparear, esto dicho metaf\u00f3ricamente, es como una mano libre para asir lo que est\u00e9 en su camino. As\u00ed reaccionan con \u00e1tomos de hidr\u00f3geno, electrones, uniones qu\u00edmicas y, de esta manera, modifican mol\u00e9culas en el cuerpo, priv\u00e1ndolas de su funci\u00f3n normal. Afectan todos los materiales biol\u00f3gicos, ya sean prote\u00ednas, l\u00edpidos, ADN. Tambi\u00e9n amplifican la respuesta a la inflamaci\u00f3n. Todo esto deviene, por ejemplo, en da\u00f1o de c\u00e9lulas en el interior de los vasos sangu\u00edneos, denominadas endoteliales; y de los \u00f3rganos en que mayor cantidad de hierro se deposita, como el h\u00edgado.<\/p>\n<p>\u00c9rica De Conti es veterinaria y actualmente realiza su doctorado en la Facultad de Farmacia y Bioqu\u00edmica de la Universidad de Buenos Aires (FFyB-UBA). Se form\u00f3 como divulgadora en el Curso de Divulgaci\u00f3n Cient\u00edfica, del Centro de Divulgaci\u00f3n Cient\u00edfica de la FFyB-UBA.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Colaboraci\u00f3n de \u00c9rica De Conti* Centro de Divulgaci\u00f3n Cient\u00edfica Facultad<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":105356,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"googlesitekit_rrm_CAoiEKQAcszWB3ENp8kT4cmXl3c:productID":"","footnotes":""},"categories":[56,16],"tags":[],"class_list":["post-46404","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia","category-noticias-de-la-ciudad"],"amp_enabled":true,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/palermonline.com.ar\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/46404","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/palermonline.com.ar\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/palermonline.com.ar\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/palermonline.com.ar\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/palermonline.com.ar\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46404"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/palermonline.com.ar\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/46404\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/palermonline.com.ar\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/media\/105356"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/palermonline.com.ar\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46404"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/palermonline.com.ar\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=46404"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/palermonline.com.ar\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=46404"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}